Эритроцитоз наследственно-семейный

Эритроцитоз наследственно-семейный

Эритроцитоз наследственно-семейный – генетически обусловленная группа заболеваний, характеризующихся увеличением в крови содержания гемоглобина и эритроцитов, изменениями вязкости крови и нарушениями микроциркуляции, — см. Эритроцитозы.

Разновидности заболевания

Эритроцитоз, причины этой проблемы могут быть совершенно разными, можно классифицировать следующим образом:

1. Патологический. Его особенностью является то, что он появляется вследствие каких-либо проблем с почками, ненормальной функциональности костного мозга. Нужно учесть, что этот процесс не является доброкачественным. Поэтому с ним нужно немедленно бороться.
2. Физиологический. Причины этого состояния может быть длительная нехватка кислорода. В этом случае у организма возникает потребность компенсации его количества за счет увеличения общего количества красных кровяных телец. Этот процесс не является опасным для жизни, так как достаточно быстро проходит при возобновлении нормальных условий жизни. Такое состояние на протяжении нескольких дней может проявляться у новорожденных.
3. Относительный. Он может развиваться из-за какой-либо крупной потери крови, длительной рвоты, сильной диареи.
4. Первичный. Такое патологическое состояние развивается вследствие генетических нарушений. То есть оно диагностируется с самого рождения и сопровождает человека на протяжении всей жизни. Патология заключается в том, что эритроциты очень плохо и тяжело отдает кислород тканям. Это может привести к стабильной гипоксии организма.
5. Вторичный эритроцитоз. Он уже является проявлением какого-либо заболевания в организме. Избавиться от него можно, только вылечив основные патологии.

Основные направления лечения эритроцитоза

Перед тем как приступать к лечению, необходимо выяснить причину повышенного уровня эритроцитов в крови. При вторичном эритроцитозе стоит проводить лечение основного заболевания, которое привело к высокому уровню красных кровяных клеток.

Полезно будет устранить провоцирующие факторы. Назначается диета, рекомендуется отказаться от жирной пищи, железосодержащих продуктов (мяса, круп, красных ягод), курения и употребления алкогольных напитков. Стоит придерживаться оптимального питьевого режима. Любое медикаментозное лечение должно назначаться лечащим врачом. В зависимости от причины эритроцитоза он назначит соответствующую терапию. Дополнительно может проводиться кислородотерапия, кровопускание или эритроцитаферез.

Какие обследования понадобятся для диагностики эритроцитоза?

При обнаружении повышенных эритроцитов, нужно проводить дальнейшее обследование, направленное на выяснение причины изменений. Пациента осматривают, уточняют перечень принимаемых лекарств, характер патологии и операций, перенесенных в прошлом.

Лабораторная диагностика эритроцитоза включает:

• Общий анализ с определением клеточного состава крови — могут быть повышены только эритроциты или и другие клетки, происходящие из белого ростка кроветворения (лейкоциты, эозинофилы), а также тромбоциты;
• Определение газового состава крови: чем ниже насыщение кислородом или чем выше концентрация карбоксигемоглобина (как у курильщиков), тем выше эритроцитоз;
• Определение массы эритроцитов и объема плазмы крови;
• Уровень эритропоэтина (не самый достоверный показатель, оценивается комплексно).

После лабораторных анализов назначаются УЗИ или КТ органов брюшной полости для уточнения состояния почек, по показаниям — исследования других органов в зависимости от подозрений врача. При вероятной первичной эритремии диагностике может помочь трепанобиопсия костного мозга.

Рисунок: базовая принятая диагностика эртироцитоза по уровню эритропоэтина

Причины абсолютного эритроцитоза

 ПричиныПримеры

Первичные	Миелопролиферативные заболевания	Истинная полицитемия (первичная полицитемия)
Вторичные	Увеличение количества эритропоэтина в результате тканевой гипоксии	Проживание в условиях высокогорья Лёгочная патология Патология сердца, протекающая с цианозом Повышенная аффинность гемоглобина к кислороду
	Неадекватно повышенная секреция эритропоэтина	Почечная патология Гидронефроз Поликистоз Рак почки
		Другие опухоли Гепатома Бронхогенный рак Миома матки Феохромоцитома Гемангиобластома мозжечка

Виды

Уровень гемоглобина при этой болезни выше физиологической нормы. Во многих случаях является симптомом других заболеваний.

Существует 2 вида патологии: первичный и вторичный, который делится на:

1. Абсолютный или истинный, возникающий вследствие усиленного процесса образования эритроцитов — красных кровяных клеток.
2. Относительный или ложный, характеризующийся сгущением крови.

Первичный вид — самостоятельная форма. К этому виду относится и болезнь Вакеза — хроническая форма болезни. Встречается он очень редко.

Первичная форма болезни возникает при увеличении размеров костного мозга, что и ведет к повышенному производству эритроцитов и гемоглобина.

Вторичный, абсолютный, является не самостоятельным заболеванием, а симптомом других болезней.

Относительный возникает при уменьшении количества водной составляющей крови и плазмы, что делает ее более густой.

https://feedmed.ru/bolezni/krovi-krovetvoreniya/vtorichnyj-eritrocitoz.html[/notphone]

Описание

 Наследственно. Семейный эритроцитоз – совокупность генетических состояний, которые характеризуются повышенным содержанием в крови гемоглобина и эритроцитов, что приводит к нарушению ее реологических свойств. Симптомами патологии в зависимости от ее тяжести могут выступать головные боли, сбои сердечного ритма, геморрагии, тромботические нарушения, цианоз или, напротив, малиновый оттенок кожи и слизистых. Диагностика наследственно-семейного эритроцитоза производится на основании данных лабораторных исследований крови и физикального осмотра пациента. Для некоторых форм разработаны молекулярно-генетические методы определения заболевания. Специфического лечения для большинства форм наследственно-семейного эритроцитоза не существует, применяют симптоматическую и поддерживающую терапию.

1.37 %

смертность у мужчин при заболевании Семейный эритроцитоз

95 90 85 80 75 70 65 60 55 50 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0

Симптомы

 Проявления наследственно-семейного эритроцитоза и их выраженность варьируют в широких пределах в зависимости от формы и причины заболевания. Типы болезни, обусловленные патологическими формами гемоглобина, обычно переносятся легче – выраженная симптоматика чаще возникает в подростковом или взрослом возрасте, у больных наблюдаются цианоз и головные боли, изредка могут отмечаться перебои в работе сердца (особенно при физических нагрузках). Нередко эти формы наследственно-семейного эритроцитоза протекают бессимптомно и случайно выявляются при назначении общего анализа крови или других медицинских исследований. Однако некоторые формы аномального гемоглобина обладают настолько высоким сродством к кислороду, что приводят к значительному кислородному голоданию тканей и последующему эритроцитозу.
 Наследственно-семейный эритроцитоз 2-го типа, вызываемый нарушениями метаболизма в эритроцитах, имеет более яркое клиническое течение. Как правило, патология диагностируется в раннем детстве. Характерными симптомами являются красный цианоз кожи, выраженные головные боли, одышка при физической нагрузке, тахикардия и перебои в работе сердца. У ряда больных такими формами наследственно-семейного эритроцитоза определяется варикозное расширение вен нижних конечностей и прямой кишки (геморрой). Нередко выявляются увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия), изменение формы дистальных фаланг пальцев и ногтей («барабанные палочки», «часовые стекла»), кровоточивость десен и частые кровотечения из носа. На коже обнаруживаются многочисленные кровоизлияния. Могут диагностироваться инсульты и инфаркты различных органов, обусловленные тромботическими нарушениями.

Причины развития патологии

Эритроцитоз (что это такое, вы уже поняли) могут спровоцировать такие причины:

• Слишком маленькое содержание кислорода в воздухе.
• Недостаточное количество витаминов в организме.
• Злокачественные онкологические заболевания.
• Хронические патологии органов дыхания, врожденный порок сердца, проблемы с кровью или дефицит объема плазмы.
• Плохое функционирование коры надпочечников.
• Обезвоживание.
• Повышение температуры воздуха.
• Употребление продуктов или воды низкого качества.
• Недостаточное количество ферментов, которые отвечают за расщепление пищи. Из-за этого в кровь могут поступать продукты распада еды.

Симптомы повышенного содержания эритроцитов в крови

Признаки присутствия заболевания могут быть незаметны человеку. Поставить точный диагноз способен только специалист по анализу крови.

Заболевание прогрессирует, и пациент наиболее часто может наблюдать у себя симптомы эритроцитоза. В первую очередь то, что при порезах и любых других повреждениях кожи, кровь более вязкая, чем у здорового человека, она не вытекает.

У больного могут наблюдаться частые головокружения, иногда сопровождаемые обмороками, мигрени и невыносимые головные боли.

Кожа становится ярко-красной, что особенно заметно на лице пациента, но в лежачем положении кожа может приобретать синюшный оттенок.

Изредка течет кровь из носа. Появляется усталость, все время клонит в сон и ломит кости. Это происходит из-за пониженного содержания кислорода в организме.

Больной становится эмоционально нестабильным: слишком сентиментален, слезлив. У него ухудшается работа органов зрения и слуха и появляются боли в сердце, напоминающие стенокардию.

При болезни Вакеза появляется кожный зуд после водных процедур.

Низкое давление

Гипотония, Артериальная гипотензия, Давление упало, Давление падает
Запомнить
Рассказать

Величина снижения индивидуальна, но обычно это ниже 100/60 мм рт.ст. для мужчин и 95/60 мм рт.ст. для женщин

31 болезнь может быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст любой

Прогноз для жизни и здоровья пациента

Исход эритроцитоза будет зависеть от его вида, причины, запущенности, наличия сопутствующей патологии. При своевременном обращении к врачу снижается уровень неблагоприятных последствий.

Особенности патологии у мужчин и детей

Причины развития такого состояния у мужчин – употребление слишком большого количества фолиевой кислоты и витамина В12. В организм они поступают вместе с пищей. Кроме того, ухудшить ситуацию может спровоцировать бесконтрольный прием поливитаминов.

Среди симптомов состояния у мужчин можно отметить бледность кожных покровов, нарушения зрения, проблемы с аппетитом, проблемы с работой мочеполовой системы. При этом у больного кровь становится очень густой и вязкой. Это опасно тем, что могут возникать тромбы, приводящие к инсультам и инфарктам.

Слишком высокий уровень гемоглобина нужно немедленно снижать. С этой целью могут быть применены медикаментозные препараты, а также специальная диета. Она предусматривает исключение из рациона таких продуктов, как красное мясо, крупы, красные ягоды и фрукты. В некоторых случаях применяется электрофорез. Его можно назначать только тогда, когда традиционная терапия не дала положительного результата.

Если обнаружены повышенные эритроциты у ребенка, нужно сразу обратиться к педиатру. Он поможет понять, что могло спровоцировать развитие процессов. Чаще всего у детей диагностируется первичный эритроцитоз. Однако встречается он крайне редко. Чаще всего эритроцитоз у детей может быть спровоцирован заболеванием матери во время беременности, нарушением внутриутробного развития. Лечение должен назначать только врач гематолог.

Нужно отметить, что повышенные эритроциты у ребенка могут привести к инсульту даже в раннем возрасте. Если это случилось, то малышу нужна комплексная, серьезная и длительная терапия, которая поможет восстановить функциональность системы организма. В том случае, если у ребенка обнаружен врожденный эритроцитоз, то лечить его вам, возможно, придется все время.

Дополнительные факты

 Наследственно-семейный эритроцитоз – группа наследственных заболеваний, при которых по тем или иным причинам резко возрастает продукция гемоглобина и эритроцитов в организме. Данное нарушение является достаточно распространенным, встречаемость различных форм колеблется от 1:10 000 до 1:100 000. Заболевание нужно дифференцировать от приобретенных форм эритроцитоза и истинной полицитемии. Среди различных типов наследственно-семейного эритроцитоза встречаются формы с разным типом наследования – как аутосомно-доминантным, так и аутосомно-рецессивным. Последние, как правило, имеют более тяжелое течение и в ряде случаев могут привести к летальному исходу еще в детском возрасте. Половое распределение большинства видов патологии не имеет особенностей – от него одинаково часто страдают мужчины и женщины. Среди некоторых этносов (в частности, среди чувашей) наблюдается повышенная частота данного заболевания. Для ряда форм наследственно-семейного эритроцитоза еще не определены ключевые гены, поэтому их этиология и патогенез остаются неясными.

D75.0 Семейный эритроцитоз

Кашель

Приступ кашля, Кашель с мокротой, Сухой кашель, Боль при кашле
Запомнить
Рассказать

Человек кашляя выбрасывает полутралитровой объем воздуха, который под давлением стреляет струей длиной более 1 метра со скоростью 75 км/час. При этом струя содержит около 3000 капелек слюны и слизи.

61 болезнь может быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100

Клинические проявления эритроцитоза

Клиническое течение эритроцитоза у мужчин и женщин в целом не имеет значительных различий. Незначительное повышение уровня эритроцитов и гемоглобина обычно протекает бессимптомно. Обнаружить такое состояние можно только при анализе крови.

Эритремическая стадия

В дальнейшем развивается эритремическая стадия, и начинают проявляться симптомы:

• кожа приобретает красный оттенок (руки и лицо);
• при гипоксии появляется цианоз кончика носа, пальцев, ногтей. Возникает при врождённых, лёгочных и сердечных эритроцитозах;
• повышенная вязкость крови приводит к появлению тромбов и развитию тромбозов;
• селезёнка и печень увеличиваются в размерах;
• нарушения в работе сердца;
• увеличение артериального давления (гипертензия);
• головная боль.

Анемическая стадия

При отсутствии лечения происходит прогрессирование состояния – анемическая стадия. Костный мозг замещается соединительной тканью, в результате снижается уровень всех форменных элементов крови. Это может проявляться:

• развитием геморрагического синдрома – при низком уровне тромбоцитов;
• потерей веса;
• развитием анемического синдрома – обмороки, головокружение, бледность кожи.

Особенности эритроцитоза у детей

При обнаружении высокого количества эритроцитов у детей подозревается в первую очередь первичный эритроцитоз, то есть наличие генетического нарушения. При его подтверждении потребуется, скорее всего, пожизненная терапия.

Критерии постановки диагноза

Эритроцитоз возможен у любой возрастной группы, поэтому крайне важно правильно диагностировать это состояние. В этом помогут лабораторные, инструментальные исследования, также данные осмотра пациента. Для начала необходимо сдать общий анализ крови, в котором будут отражены уровни эритроцитов, гемоглобина, гематокрита и других клеток. В таблице 2 представлены данные общего анализа крови в зависимости от стадии течения эритроцитоза.

Таблица 2. Показатели общего анализа крови при эритроцитозе.

Показатель	Начальная стадия	Эритремическая стадия	Анемическая стадия
Количество эритроцитов	М: 5,7 – 7,5 х 10*12/л	более 8 х 10*12/л	менее 3 х 10*12/л
	Ж: 5,2 – 7 х 10*12/л	более 7,5 х 10*12/л	менее 2,5 х 10*12/л
Количество тромбоцитов	180 – 400 х 10*9/л	более 400 х 10*9/л	менее 150 х 10*9/л
Количество лейкоцитов	не изменено	более 12 х 10*9/л (при отсутствии инфекции или интоксикации)	менее 4,0 х 10*9/л
Количество ретикулоцитов	М: не изменено	более 2%	может быть нормальным, повышенным или пониженным
	Ж: не изменено	более 2,5%
Общее количество гемоглобина	М: 130 – 185 г/л	более 185 г/л	менее 130 г/л
	Ж: 120 – 165 г/л	более 165 г/л	менее 120 г/л
Цветовой показатель	не изменён	менее 0,8	может быть нормальным, повышенным или пониженным
Гематокрит	М: 42 – 52%	53 – 60% и выше	менее 40%
	Ж: 38 – 50%	51 – 60% и выше	менее 35%
Скорость оседания эритроцитов	М: 2 – 10 мм/час	0 – 2 мм/час	более 10 мм/час
	Ж: 3 – 15 мм/час	0 – 3 мм/час	более 15 мм/час

Примечание: М – мужчины, Ж – женщины.

Можно провести ультразвуковое исследование (УЗИ) почек, сердца, сосудов, селезёнки и печени для оценки размеров, состояния кровеносной системы, наличия тромбов. Газовый состав крови позволит выяснить, произошло ли увеличение эритроцитов в результате нехватки кислорода или на это были другие причины. Можно провести пункцию костного мозга, которая позволит оценить процессы синтеза кроветворных клеток и определить стадию.

Определение концентрации эритропоэтина. На начальной и эритремической стадии происходит угнетение его синтеза повышенным количеством эритроцитов. В анемической стадии наоборот низкий уровень стимулирует усиленную выработку гормона почками.

Названия

 Название: D75,0 Семейный эритроцитоз.

D75.0 Семейный эритроцитоз

Рождение

Живорожденные младенцы, согласно месту рождения ,
Запомнить
Рассказать

Рождение сопровождается большим физическим напряжением, как для мамы, так и для малыша

Низкий риск,
болеют мужчины и женщины, возраст 0-0

Особенности лечения и возможные осложнения

Независимо от того, у кого обнаружили эритроцитоз, у мужчин или детей, его нужно обязательно лечить. Прежде всего необходимо бороться с той патологией, которая спровоцировала данное состояние. Очень хороший эффект дает терапия кислородом.

Если уровень гематокрита очень высокий и составляет не менее 50%, то помочь может кровопускание. При этом пациенту вводят различные кровезамещающие препараты. В особо сложных случаях применяется хирургическое вмешательство. Но делать это нужно только в том случае, если основная патология развивать слишком сильно. При этом медикаментозное лечение не помогает.

Кроме того, доктор обязан назначить диету, предусматривающую исключение жирных блюд и железосодержащих продуктов. В период лечения желательно отказаться от курения употребление алкоголя. Если у пациента есть проблемы с лишним весом, то его нужно снижать.

Что касается осложнений, то среди них может быть кислородное голодание тканей, а также увеличение скорости формирования гормона, отвечающего за формирование эритроцитов в костном мозге.

Сердечная недостаточность

Сердечная недостаточность ,
Запомнить
Рассказать

Клинический синдром, связанный с нарушением работы сердца и как следствие недостаточным кровоснабжением органов и тканей

Высокий риск,
болеют мужчины и женщины, возраст любой

Классификация

 Наследственно-семейный эритроцитоз, обусловленный первичным аномально высоким выделением эритропоэтина в юкстагломерулярном аппарате почек. Причиной нарушения могут быть различные генетические дефекты, влияющие на чувствительность рецепторов почек к гипоксии. Наиболее изученный вариант такого типа наследственно-семейного эритроцитоза обусловлен мутацией гена VHL, локализованного на 3-й хромосоме и являющегося супрессором опухолевого роста. Его дефект также приводит к развитию синдрома Гиппеля-Линдау. Наследственно-семейный эритроцитоз, обусловленный мутацией VHL, имеет как минимум две фенотипические формы и передается по аутосомно-рецессивному механизму.

Тахикардия

Учащенный пульс, Сердце колотится
Запомнить
Рассказать

Увеличение частоты сердечных сокращений, выше 90 ударов в минуту

40 болезней могут быть причиной, болеют мужчины и женщины, возраст 1-100

Диагноз Семейный эритроцитоз ставится мужчинам на 21.54% чаще чем женщинам

128 941

мужчин имеют диагноз Семейный эритроцитоз.
Для 1 765 из
них этот диагноз смертелен

Группа риска при заболевании Семейный эритроцитоз мужчины в возрасте 60-64 и женщины в возрасте 75-79

Заболевание чаще всего встречается у мужчин в
возрасте 60-64

У мужчин заболевание реже всего встречается в
возрасте 95+

У женщин заболевание реже всего встречается в
возрасте 95+

Заболевание чаще всего встречается у женщин в
возрасте 75-79

106 089

женщин имеют диагноз Семейный эритроцитоз
Для 1 673
из них этот диагноз смертелен.

1.58 %

смертность у женщин при заболевании Семейный эритроцитоз

Падение

Падение на поверхности одного уровня в результате поскальзывания, ложного шага или спотыкания ,
Запомнить
Рассказать

Последствия падения могут быть очень разными в зависимости от характера повреждений

Умеренный риск,
болеют мужчины и женщины, возраст 1-100

Роды

Роды одноплодные, самопроизвольное родоразрешение ,
Запомнить
Рассказать

Естественные роды у женщины

Низкий риск,
болеют только женщины, возраст 13-57

Связанные заболевания и их лечение

Описания заболеваний

Наследственно-семейный эритроцитоз

Вторичный эритроцитоз

При вторичном эритроцитозе повышение содержания красных кровяных клеток отражает адаптационные процессы в ответ на недостаток кислорода, а также патологию — избыток секреции стимуляторов образования эритроцитов, сгущение крови, стрессы, эндокринные расстройства и т. д. Классификация вторичных эритроцитозов сложна и включает перечень самых разных состояний, ведущих к повышению эритроцитов.

эритроцитоз под микроскопом

Стрессовые эритроцитозы связаны с поступлением в кровоток излишнего числа клеток из депо. К ним приводят:

• Сильные переживания и нервные потрясения;
• Длительная бессонница;
• Чрезмерные физические нагрузки;
• Гипертонические кризы.

На фоне перечисленных явлений наблюдается выброс адреналина и иных биологически активных веществ, действующих на рецепторный аппарат селезенки, которая в ответ сокращается и отправляет в периферическую кровь хранящиеся в ней красные кровяные клетки. Такой тип вторичного эритроцитоза обратим и со временем может самоликвидироваться.

Так называемый гемоконцентрационный вторичный эритроцитоз вызван потерей воды или перемещением жидкости из сосудов в ткани. Он относителен, поскольку масса клеток не изменяется. Причинами его являются:

1. Чрезмерное потоотделение (работа в горячих цехах, пребывание на солнце без возможности попить, сильная лихорадка);
2. Понос и рвота при патологии органов пищеварения, кишечных инфекциях, опухолях мозга;
3. Кетоацидоз у больных диабетом;
4. Ожоговая болезнь;
5. Обширные язвенные и некротические поражения кожи.

Легочный вторичный эритроцитоз — один из наиболее частых, вызывается разнообразными заболеваниями органов дыхания. Его относят с абсолютным эритроцитозам, потому что происходит нарастание общего числа эритроцитов. Это состояние, скорее, не нарушение, а естественный приспособительный процесс в ответ на нехватку кислорода.

В основе патогенеза легочного эритроцитоза лежат снижение насыщения крови кислородом, гипоксические изменения в тканях, повышенный синтез эритропоэтина и активация созревания большого числа эритроцитов. Он возникает при:

• Хронических обструктивных воспалительных процессах в бронхах;
• Бронхиальной астме;
• Эмфиземе;
• Состоянии после удаления большого объема легочной паренхимы;
• Ателектазах легкого;
• Пневмосклерозе;
• Спайках в грудных полостях;
• Выпотном плеврите;
• Новообразованиях легких;
• Пневмокониозах (асбестоз, например);
• Стенозе легочной артерии и ее ветвей.

Особенностью лабораторных изменений при легочном типе расстройства считают высокий эритроцитоз и повышение гемоглобина (до 10х1012/л и более эритроцитов и до 250 г и более гемоглобина в литре крови). Ввиду сильнейшего сгущения крови скорость оседания эритроцитов (СОЭ) может равняться нулю.

Самостоятельной причиной симптоматического эритроцитоза считают курение, которое провоцирует увеличение доли карбоксигемоглобина в крови на фоне гипоксических процессов в тканях. Прирост эритроцитов будет еще выше, если курильщик имеет хронический бронхит либо страдает ожирением.

Поскольку созревание костномозговых ростков подчиняется действию гормонов, существенное место среди вторичных эритроцитозов занимают эндокринно-обменные виды патологии. Умеренное повышение числа эритроцитов характерно для заболеваний щитовидной железы, в том числе — рака, патологии надпочечников (гиперальдостеронизм, синдром Иценко-Кушинга, феохромоцитома), гипофиза, семенников у мужчин (новообразования), яичников (киста, туберкулез).

Дисциркуляторные эритроцитозы сопровождают патологию сердца и сосудов — врожденные пороки сердца со сбросом венозной крови в артериальный круг, патология легочной артерии, хроническая легочно-сердечная недостаточность. Они нередки у малышей первых месяцев жизни с тяжелыми врожденными аномалиями сердца.

«Почечный» эритроцитоз — еще одна частая разновидность нарушения числа эритроцитов. Возникающая на фоне почечных заболеваний гипоксия паренхимы органа стимулирует выброс эритропоэтина и, соответственно, увеличение образования красных клеток в костном мозге. Причинами могут стать новообразования, как зло-, так и доброкачественные, поликистоз, гидронефротическая трансформация, пороки сосудов почек, перенесенная пересадка органа.

Более редкие причины вторичного эритроцитоза — новообразования поджелудочной железы, рак печени, тромбоз печеночных вен, язвы желудка и 12-перстной кишки, миома матки, поражения селезенки, гемангиобластома мозжечка и даже профессиональные вредности. Есть данные, что число эритроцитов увеличивается при работе с марганцем, в условиях повышенной вибрации, в загрязненном угольной пылью или песком воздухе.

У детей также возможно возникновение эритроцитоза. Наиболее характерными предрасполагающими факторами для повышения эритроцитов и гемоглобина у них считают врожденные сердечные пороки, легочную патологию и расстройства работы почек. Нередко диагностируется генетический характер патологии.

Эритремия с гиперплазией костномозговых ростков, нарастанием числа тромбоцитов и лейкоцитов у детей диагностируется редко. С первых дней жизни в крови происходит повышение уровня гемоглобина, который может достигать 200 г/л и более. Симптомами эритроцитоза могут стать судороги, острая дыхательная недостаточность, учащение пульса, желтуха, сердечная недостаточность. Есть сведения, что эритроцитозу новорожденных больше подвержены малыши с синдромом Дауна и Беквита, которые родились с низким весом. Причина такого явления часто остается невыясненной.

Лечение эритремий зависит, в первую очередь, от их причин. При вторичном повышении эритроцитов на фоне заболеваний внутренних органов или желез внутренней секреции терапия направлена на ликвидацию основной патологии, курильщикам с эритроцитозом стоит расстаться с пагубной привычкой, людям с ожирением — принять меры по снижению веса.

Первичная эритремия лечится кровопусканием, эритроцитаферезом, назначением цитостатиков. Для нормализации вязкости и свертываемости крови применяют гепарин, аспирин, курантил. Малышам с первичным эритроцитозом тоже могут проводить кровопускание, однако с осторожностью из-за высокого риска развития у них последующей анемии.

Что вызывает развитие эритроцитоза?

Общее обезвоживание организма

Каждому виду эритроцитоза соответствуют свои причины развития. По-другому относительные эритроцитозы называются ещё гемоконцентрационными, возникающими в результате дефицита жидкости в организме. То есть не хватает объёма плазмы, и кровь становится более концентрированной. Такое состояние может возникнуть при усиленном потоотделении, обезвоживании организма, при отравлении и развитии рвоты, диареи, ожогах.

Врожденный эритроцитов

При врождённых эритроцитозах заболевание передаётся от родителей по аутосомно-рецессивному признаку. Гемоглобин с трудом отдаёт кислород тканям, что провоцирует развитие гипоксии. Как компенсаторный механизм происходит повышенный синтез красных кровяных клеток.

Заболевания, провоцирующие развитие эритроцитоза

Заболевания могут привести к усиленной выработке эритроцитов при нехватке кислорода или при повышенной выработке эритропоэтина – гормона, стимулирующего развитие красных кровяных клеток в костном мозге.

Заболевания, которые могут привести к эритроцитозу:

1. При усиленном потреблении кислорода в ходе различных реакций, например, при нарушениях эндокринной системы (тиреотоксикоз).
2. Гормонсекретирующие опухоли, например, почек, гипофиза, способствуют выделению веществ, усиливающих продукцию эритроцитов. Такое возможно при феохромоцитоме, опухолях яичников.
3. При нехватке насыщения гемоглобина кислородом в лёгких – бронхит, плеврит, астма, туберкулёз, эмфизема.
4. При недостаточной циркуляции крови по сосудам возникает циркуляторная гипоксия, которая может развиться в результате порока сердца, инфаркта.

Гипервитаминоз витамина В 12, участвующего в процессах синтеза новых клеток крови, также может привести к эритроцитозу.

Внешние факторы

Спровоцировать эритроцитоз может курение, повышенная физическая нагрузка, стрессовые ситуации, отравление угарным газом, в результате чего образуется патологическая форма (карбоксигемоглобин).

Видео: лекция об эритроцитозах

Первичный эритроцитоз

Если симптоматический эритроцитоз (вторичный) — лишь симптом другой патологии, которая определяет причину, признаки и тактику лечения, то первичное увеличение эритроцитов представляет собой отдельное самостоятельное заболевание со своими специфическими причинами и клиническими проявлениями, поэтому имеет смысл узнать о нем несколько p>

Болезнь Вакеза

Самой частой причиной первичного абсолютного эритроцитоза считают болезнь Вакеза, или полицитемию. Это заболевание относят к хронической опухолевой патологии костномозговой ткани, сопровождающейся избыточным размножением клеток всех трех ростков кроветворения — эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов, повышением объема циркулирующей крови и увеличением селезенки.

Эритроцитозу подвержены пожилые люди, у мужчин патология диагностируется несколько чаще. Несмотря на относительную редкость заболевания (около 5 случаев на миллион населения в год), внимание к проблеме связано с высокой вероятностью появления тромбозов, кровотечений у больных, а также риском преобразования полицитемии в острые лейкозы.

Среди причин болезни Вакеза выделяют:

1. Спонтанные мутации в стволовых клетках, дающих начало аномальным клонам клеток крови, не отвечающим на действие эритропоэтина;
2. Наследственность — среди евреев, например, отмечены семейные случаи патологии.

Клоны аномальных красных кровяных клеток, зреющие в костном мозге, существуют самостоятельно, бесконтрольно размножаются, так как на них не действует эритропоэтин, и их считают главным субстратом эритремии.

Абсолютный эритроцитоз при болезни Вакеза способствует изменению вязкости крови (сгущение), ее свертываемости, а также нарушению структуры и размеров печени и селезенки. Пациенты с густой кровью склонны к тромбообразованию, в тканях развивается гипоксия и застой крови. Напряжение красного костного мозга в конечном итоге приводит к истощению его функции, обеднению структуры и фиброзу.

Истинный эритроцитоз развивается медленно, на первых этапах не дает никаких проявлений и может быть диагностирован случайно. Первыми симптомами эритремии считаются:

• Тяжесть и шум в голове;
• Головокружения;
• Расстройства зрения;
• Похолодание кожи конечностей;
• Нарушения сна.

Эти симптомы симулируют многие другие заболевания, в частности, артериальную гипертензию, поэтому долгое время могут оставаться без должного внимания, особенно, у пожилых людей. По мере нарастания объема циркулирующей крови и количества клеток, в ней находящихся, появляются симптомы полнокровия:

1. Красная окраска кожи, особенно, открытых частей тела;
2. Расширенные капилляры и мелкоточечные кровоизлияния в коже;
3. Краснота склер за счет расширенных сосудов;
4. Синюшность мягкого неба при обычном цвете твердого;
5. Зуд кожи;
6. Краснота, болезненность и жжение кончиков пальцев.

В запущенной стадии заболевания больных мучают интенсивные головные боли, болезненность в костях, сердце, повышение артериального давления, кровоточивость десен, кожные гематомы. При осмотре выявляется увеличенная селезенка, реже — печень. Повышение вязкости из-за эритроцитоза способствует микротромбообразованию, трофическим расстройствам в коже и слизистых пищеварительного тракта.

В числе осложнений — тромбозы мозговых артерий и инсульты, инфаркт сердечной мышцы, тромбоэмболия легочной артерии, кровотечения из желудка или кишечника. В крови пациентов с первичной эритремией выявляют эритроцитоз и повышенный гемоглобин, а также увеличение числа лейкоцитов и тромбоцитов, что не всегда отмечается при вторичном эритроцитозе.