Экзенцефалия плода: причины развития анэнцефалии

Общее описание экзенцефалии

Анэнцефалия, или экзенцефалия – это конгенитальная, то есть врожденная, грубая аномалия развития головного мозга плода. Формируется она в первом триместре беременности, между 3 и 4 неделями, когда происходит закладка нервной трубки эмбриона. Дефект обусловлен нарушением процесса ее смыкания. В результате полностью или фрагментарно отсутствуют кости свода черепа, мягкие ткани и мозговые полушария. При этом мозговая ткань может выступать наружу ввиду отсутствия закрывающих ее твердых тканей.

Нередко патология сочетается еще с рядом сложных нарушений:

• волчьей пастью;
• расщепление неба;
• отсутствием гипофиза;
• спинномозговой грыжей;
• недоразвитием надпочечников.

Если говорить о прогнозе, то новорожденные с экзенцефалией умирают в течение нескольких часов или дней, в редких случаях недель, так как лишены сознания, способности чувствовать. В большинстве случаев такие дети слепые и глухие.

Внимание: при обнаружении экзенцефалии плода, как правило, показано искусственное прерывание беременности.

Факторы риска экзенцефалии плода

Основная причина аномалии – нарушение формирования нервной трубки, являющейся зачатком нервной системы ребенка. К тератогенным факторам, провоцирующим подобное нарушение, относят:

• серьезную нехватку в организме матери фолиевой кислоты, которая иначе называется витамин В9;
• воздействие токсинов или нитратов, поступающих вместе с продуктами питания и водой;
• прием определенной группы медицинских препаратов;
• инфекции в период внутриутробного развития;
• сахарный диабет у матери;
• хромосомные аномалии.

Важно: анэнцефалия (экзенцефалия) не относится к наследственным, генетически обусловленным патологиям. Если в семье уже были случаи диагностирования подобной аномалии, риск ее повторения в будущем равен 3–5%.

Обозначенные причины экзенцефалии плода приблизительны. Гипотетически они могут повлиять на развитие дефекта, однако конкретные факторы риска так до сих пор и не установлены.

Классификация экзенцефалии плода

В медицинской практике выделяют три основные стадии развития аномалии, при которых:

• у плода отсутствует голова и не сформировано тело;
• нет головы, но туловище при этом имеет относительно правильное строение;
• корпус развит в пределах нормы, но отмечаются аномалии головы.

Когда речь идет о первой и второй стадиях, то беременность обычно заканчивается рождением мертвого ребенка или выкидышем на раннем сроке. В последнем случае новорожденный может прожить некоторое количество часов или дней.

Читайте: почему тату при беременности делать не рекомендуется.

Существует и типизация патологии в зависимости от локализации нарушения развития нервной системы:

• лобно-затылочно-позвоночная экзенцефалия;
• затылочно-позвоночная;
• теменно-височно-позвоночная.

Клиническая картина патологии

Внешние признаки экзенцефалии плода в его классическом проявлении выглядят следующим образом:

• отсутствие некоторых зон головного мозга;
• отсутствие обоих полушарий;
• неразвитость зоны мозга, отвечающей за умственную деятельность, в некоторых случаях возможна сохранность основных рефлексов;
• нарушения дыхательной системы.

Внимание: в период внутриутробного развития плод чувствует себя довольно хорошо, но после рождения развиваются осложнения, несопоставимые с нормальной жизнедеятельностью.

Как диагностировать аномалию развития плода?

Для своевременного обнаружения анэнцефалии огромное значение имеет ранняя диагностика. Стандартно применяют такие диагностические методики:

• клинический анализ крови, цель которого – изучение уровня альфа-фетопротеинов, а также белка, продуцируемого незрелыми гепатоцитами эмбриона – клетками печени;
• амниоцентез производится забор амниотической жидкости для определения концентрации ацетилхолинэстеразы и альфа-фетопротеина;
• ультразвук;
• магнитно-резонансная томография – МРТ;

Оптимально проводить все перечисленные процедуры с 14 по 18 неделю беременности.

Внимание: не существует направленной терапии экзенцефалии плода, независимо от причин, по которым она возникла.

Симптоматика

Анэнцефалия

У младенцев с диагнозом анэнцефалия наблюдаются анатомические нарушения как внешние, так и внутренние. Патология имеет характер нарушений, несовместимых с жизнью.

К аномальному строению относится:

• отсутствие гипофиза;
• наблюдается спинномозговая грыжа;
• расщепление твердого и мягкого неба;
• надпочечники недоразвиты;
• дефекты с нервной системой;
• отсутствует часть или участки черепа.

Основное тело ребенка развивается в пределах нормы, в утробе эмбрион себя чувствует относительно нормально, так как он защищен от воздействия внешней среды. Проблема возникает во время родов, когда отходят воды и пропадает защита. В такой ситуации возможны нарушения открытых участков головы, поэтому ребенок в большинстве случаев рождается мертвым.

Данное отклонение в развитии может спровоцировать преждевременные роды из-за того, что эмбрион не потребляет нужное количество околоплодных вод: из-за дефектов, связанных с глотанием, может скапливаться их большое количество, вызывая дискомфорт у матери. Из-за того, что после родов мозг не может полноценно существовать и отдавать команды остальным системам, возникают фатальные проблемы, которые и приводят к смерти. Продолжительность жизни детей, переживших такие роды, длится от нескольких часов до нескольких дней. Насчитываются единичные случаи жизни в течение двух лет, при условии закрытой черепной коробки.

Ребенок после появления на свет имеет следующий вид: наблюдается непропорциональность в конечностях, отсутствие либо выпячивание глазниц, череп имеет незавершенность в развитии, возможны аномалии – «волчья пасть» и «заячья губа». Спинной и головной мозг недоразвит, отсутствует скелет или кожные покровы, участок мозга не прикрыт и не защищен, имеются проблемы с тонусом мышц, не все младенцы могут самостоятельно сосать и глотать.

Анэнцефалия: причины

Дефекты развития нервной трубки плода обусловлены взаимодействием экологических и генетических причинных факторов, таких как:

— Дефицит в организме будущей матери фолиевой кислоты, цинка и витамина В 12;

— Хромосомные аномалии, проявляющиеся нарушением количества и строения хромосом (трисомии по 18, 13 парам, триплоидия, кольцевые хромосомы, несимметричные транслокации);

— Генетические синдромы. Меккеля-Грубера синдром (мозговая грыжа, полидактилия — лишние пальцы, микроцефалия, аномалии мочеполовой системы) и гидролетальный синдром (гидроцефалия, полидактилия, аномалии кистей и стоп, недоразвитые легкие);

— Нитраты, поступающие с едой и водой (вяленое мясо, содержащие нитрат добавки, картофель с фитофторой, жесткая вода, салицилаты);

— Лекарственные средства, снижающие уровень фолиевой кислоты в крови (Метотрексат, Фенитоин, Вальпроаты, Фенобарбитал, Аминоптерин и др.);

— Талидомид (седативное снотворное средство);

— Наркотические средства (Кломифен), свинец, гликолевые эфиры (растворители).

Факторами риска развития анэнцефалии могут служить такие состояния будущей матери, как: сахарный диабет, зависимый от инсулина (высокий уровень сахара крови), эпилепсия (прием препаратов, содержащих вальпроевую кислоту), наличие среди близких родственников случаев возникновения дефектов нервной системы во внутриутробный период, юный возраст матери (до 20 лет).

В период формирования и закладки зачатков нервной системы, под воздействием патологических факторов происходит незаращение верхнего края передней части нервной трубки и в итоге этого не развивается большая часть переднего мозга. Головной мозг замещается кровянистой массой сосудистой ткани, фиброзными и нервными клетками – «цереброваскулярная область». Эту область покрывают атрофичные кожные покровы.

Предположительные причины, вызывающие анэнцефалию

Специалисты, участвовавшие в расследовании, изучили медицинские записи беременных, проживающих в 27 районах на предмет употребления лекарств во время беременности, алкоголя, копченостей, а также воды и условий работы, но причин, вызывающих это явления так и не выявили.

Предположительно этому способствует:

• низкий уровень фолиевой кислоты в рационе беременных;
• вода, загрязненная нитратами;
• пестициды;
• генетические сбои;
• инфекции;
• токсины.

Приведенное фото шокирует не только обычных людей, но и медицинских работников, но несмотря на это, по мнению генетического консультанта Susie Ball информацию необходимо довести до широких масс, чтобы предотвратить развитие анэнцефалии в будущем.

Прежде всего, женщинам детородного возраста, по его мнению, необходимо принимать фолиевую кислоту.

Защита прав бенефициара

Российское законодательство наделило бенефициара правом обращаться в суд для защиты своих интересов.

Нарушить его права могут другие бенефициары или руководство его же компании:

• путем несоблюдения условий заключенного с ним договора;

• при ведении компанией незаконной деятельности или деятельности без лицензии;

• при уменьшении его прав на контроль в компании;

• путем сокрытия руководством компании факта ущемления его интересов в процессе работы;

• при прочих обстоятельствах, препятствующих ему в получении дохода, согласно условиям договора.

Бенефициар — информация из Википедии

Ещё в утробе матери Джексону был поставлен диагноз Анэнцефалия – врождённый порок развития, возникающий вследствие нарушения формирования нервной трубки, вследствие которого ребенок рождается без части головного мозга и черепа

Формы заболевания

Выделяют несколько форм анэнцефалии:

1. Мероакрания – черепной дефект, не затрагивающий большое затылочное отверстие.
2. Голоакрания – дефект затылочной кости и большого затылочного отверстия.
3. Голоакрания с рахисхизом – дефект затылочной кости в сочетании с расщеплением нервной трубки.

По анатомическому расположению различают следующие типы анэнцефалии:

• лобно-затылочно-позвоночный – 71,4%;
• затылочно-позвоночный – 23,8%;
• теменно-височно-позвоночный – 4,8%.

Симптомы

Анэнцефалия у плода характеризуется отсутствием полушарий мозга и костей черепного свода. Новорожденных называют ацефалами или аненкефалами. Выделяют три степени патологии:

• отсутствие головы и сформировавшегося туловища;
• корпус имеет относительно нормальное строение, но головы нет;
• тело развито, голова сформирована фрагментарно – есть челюсти, частично кости лица, основание черепных костей и некоторые зоны мозговых тканей.

В первых двух случаях беременности заканчиваются выкидышами либо мертворождением,  в третьем – дети способны прожить несколько дней. У аненкефалов могут присутствовать реакции на свет, звук, прикосновение, а также дыхательный рефлекс, но мозг не способен функционировать.

В зависимости от особенностей нарушений со стороны ЦНС выделяют три типа анэнцефалии:

• теменно-височно-позвоночный (4,8%);
• затылочно-позвоночный (23,8%);
• лобно-затылочно-позвоночный (71,4%).

Патология, как правило, сочетается с другими аномалиями. Основные из них:

• отсутствие гипофиза и недостаточность надпочечников;
• спинномозговая грыжа;
• расщепление неба, позвоночных дуг и прочие дефекты нервной системы.

Клинические проявления

Клиническая картина врождённого порока выглядит следующим образом:

1. У детей, которые рождаются с этим заболеванием, отсутствуют некоторые зоны мозга, остальные покрыты тканью и имеют зачаточную форму.
2. Оба полушария мозга отсутствуют. Иногда отсутствующая ткань замещается патологической тканью другого отдела мозга.
3. Зона, отвечающая за умственную деятельность, остаётся неразвитой, однако основные рефлексы, слуховые и тактильные реакции на раздражители зачастую присутствуют. Тело малыша развивается без каких-либо нарушений.
4. В период беременности плод развивается и чувствует себя нормально. После рождения в связи с дисфункцией мозга, возникают осложнения.
5. Дыхательная система функционирует плохо.

По данным многочисленных исследований установлено, что в большинстве случаев наблюдается лобно-затылочно-позвоночный тип анэнцефалии, реже — затылочно-позвоночный тип, и всего в 5% всех случаев — теменно-височно-позвоночный тип патологии.

Отличия выгодоприобретателя и бенефициара

Ответив на вопрос, кто такой бенефициар, следует рассмотреть термин «выгодоприобретатель». Важно обратить внимание на то, что данные термины имеют схожее значение. Термин «выгодоприобретатель» используется в отношении людей, получающих доход благодаря действиям заказчика. Существует множество различных договоров, которые становятся основой для получения прибыли. К ним можно отнести:

• комиссионные соглашения;
• договор доверительного управления;
• агентские соглашения;
• поручительские договоры.

Бенефициар — это человек, который владеет документами на собственность (фирму, бизнес, недвижимость) и с этого всего получает основную прибыль

Помимо этого, договоры о проведении различных операций с имущественными и материальными средствами физического лица либо организации, также могут стать источником прибыли для выгодоприобретателя.

Бенефициар компании является лицом, которое ведет управляющую деятельность при помощи третьих лиц. Важной особенностью этой деятельности является получение прибыли равное процентному соотношению от внутреннего фонда предприятия. Бенефициары наделены правом полного контроля собственного бизнеса. Это право позволяет изменять деятельность компании в соответствии с нуждами её владельца. Важно обратить внимание на то, что информация о бенефициаре может не фиксироваться во внутренней и внешней документации. Однако доход этого человека превышает двадцать пять процентов от общей прибыли компании.

Среди прав собственников компании следует выделить возможность передачи ценных бумаг третьим лицам. Подобные действия могут привести к увеличению количества бенефициаров. Среди полномочий данных лиц нужно отметить право формирования начального уставного фонда и выбора конкретного направления, в котором будет осуществляться деятельность организации. Назначение третьего лица в качестве управляющего компанией осуществляется на основе совместного решения бенефициаров. Важно обратить внимание на то, что данные лица имеют полное право влиять на решения, принятые советом акционеров.

Как уже было сказано выше, рассматриваемые термины имеют схожее значение, благодаря факту получения прибыли от действия клиентов или предприятия. Разница между бенефициаром и выгодоприобретателем заключается лишь в размере прибыли. Бенефициарным владельцам предоставляется право управления бизнесом, а размер их дохода составляет более двадцати пяти процентов от общей выручки. Важно обратить внимание на то, что подобная деятельность может стать причиной интереса со стороны правоохранительных органов.

Так как информация об истинных владельцах компании в рассматриваемом примере «засекречена», имеется высокий риск противоправных действий со стороны истинного владельца бизнеса, осуществления экономических махинаций и попыток легализации финансовых средств, полученных незаконными методами. Основываясь на этом факте можно сделать вывод, что выгодоприобретатели имеют значительно меньший уровень ответственности за свои действия.

Бенефициар, который позиционируется в качестве собственника ценных бумаг, имеет полное право на передачу прав владения

Другие значения термина «бенефициар»

Однако, понятие бенефициар может быть рассмотрено и с других неидентичных точек зрения.

• Так могут называться лица, получающие доход от своей собственности, которая находится в пользовании третьих лиц или в доверительном управлении. Речь идёт об аренде движимого и недвижимого имущества или факт передачи ценных бумаг в пользование брокерам.
• Есть ещё одна трактовка понятия бенефициар. В этом случае им будет представлено лицо, выступающее в качестве страховых выплат, которое было назначено страхователем. При этом бенефициар указывается в страховом полисе. В случае, если выгодоприобретатель по определённым обстоятельствам не может получить оговоренный долг, все права на владение выплачиваемыми средствами будут переданы лицу, являющемуся наследником бенефициара.
• Также этим термином называют непосредственных получателей банковского сертификата, денежных средств в инкассо или получателей финансовой выгоды от траста. Бенефициаром ещё могут называть лиц, которые были указаны банком-эмитентом как потенциальные владельцы документарного аккредитива.
• Если говорить о сфере бизнеса, то здесь в качестве бенефициара может выступать фактический владелец компании, который получает прибыль. Это физическое лицо, способное пользоваться всеми правами владельца и позиционироваться в качестве собственника фирмы. Осуществляться данный процесс может напрямую или посредством участия в других организациях. При этом с юридической точки зрения право собственности полностью принадлежит другому лицу. Чаще всего это же лицо выступает также и в качестве распорядителя по счету компании в банке. Бенефициар может быть раскрыт исключительно финансовому учреждению и агенту компании, который был зарегистрирован.

Статистика роста патологии

Первой, заметившей эту настораживающую тенденцию, стала медсестра, работающая в одном из медицинских центров округа Якима. За свою тридцатилетнюю практику ей всего дважды пришлось столкнуться с таким внутриутробным пороком развития.

Но за период с 2010 по 2013 год вначале зафиксировали два случая, промежуток между диагностированием которых составил всего полгода, затем еще один. Этот показатель оказался вчетверо выше, чем по стране, где на 10000 новорожденных отмечается один случай.

Диагностика

Анэнцефалия диагностируется на основании ультразвукового исследования на 11-12 неделе беременности. Точность перинатального выявления дефекта – 96%.

Признаки порока на эхограмме:

• отсутствие костей мозгового черепа и тканей мозга;
• обнаружение над орбитами гетерогенной структуры с неправильными очертаниями (сосудистой мальформации первичного мозга).

Кроме того, косвенным признаком анэнцефалии является повышение альфа-фетопротеина в крови будущей мамы на 13-14 неделе беременности. Для подтверждения диагноза используются инвазивные методы (амниоцентез, кордоцентез).

При наличии случаев дефектов нервной трубки в семейном анамнезе диагностические мероприятия целесообразно проводить до 11-12 недели внутриутробного развития.

Лечение

Анэнцефалия не лечится, так как наша медицина еще не столь совершенна, ведь патология должна излечиваться еще в утробе матери. Возможна поддерживающая терапия, чтобы продлить жизнь ребенка на тот срок, который ему отпущен. У данного заболевания смертность составляет 100%.

Прогноз

Прогноз при анэнцефалии неблагоприятный: летальность составляет 100%. Половина плодов погибает на этапе внутриутробного развития. Родившиеся живыми младенцы умирают в первые часы своей жизни, некоторые доживают до 7-10 дней. В литературе имеется описание только одного случая, когда девочка с анэнцефалией прожила 30 месяцев.

После нескольких визитов к врачу и пугающих приступов возникающих в течение двух месяца, Джексон был доставлен в отделение неотложной помощи Бостонской детской больницы, где малышу наконец-то поставили точный диагноз – Microhydranencephaly. У родителей появилась надежда, ведь современная медицина хотя бы может облегчить его состояние.Тем не менее, Бриттани и Брэндон до сих пор просыпаются каждый день, зная, что Джексона может не быть здесь завтра

Отец мальчика Брэндон, сказал: «После нашего второго УЗИ, которое проводилось на 17 неделе, мы узнали, что у нас будет мальчик. На следующий день Бриттани получила вызов от врачей, которые сказали, что результат МРТ вызывает у них беспокойство. Она была в слезах и сказала мне, что с ребёнком что-то не так»

Классификация

Можно выделить следующие формы анэнцефалии:

• мероакрания – черепной дефект, не затрагивающий затылочное отверстие;
• голоакрания – патология затылочной кости и большого затылочного отверстия;
• голоакрания с рахисхизом – отклонения в формировании затылочной кости и расщеплении нервной трубки.

Основываясь на анатомическом строении, выделяют следующие виды патологии:

• лобно-затылочно-позвоночный (72%);
• затылочно-позвоночный (24%);
• теменно-височно-позвоночный (4%).

Зафиксированы случаи данных патологий при рождении близнецов, когда один эмбрион развивается за счет другого, то есть один ребенок рождается здоровым, а второй с отклонениями. Такое происходит из-за сбоев в процессе формирования.

Врачи дали им возможность прервать беременность на 23 неделе, но молодая пара была против абортов и отказалась/ Ребёнок чудом выжил во время беременности и родился при помощи кесарева сечения 27 августа 2014 года весом 1,8 кг

Первые три недели малыш провел подключённым сразу к нескольким трубкам в неонатальном отделении интенсивной терапии, в то время как нейрохирурги пытались понять его состояние

Хоть малыш и выжил, врачи, к сожалению, не могут дать положительных прогнозов на его будущее

Его вдохновляющая история пленила множество семей по всей территории США, которые теперь пристально следят за судьбой и состоянием мальчика

В течение следующих нескольких недель, встревоженная пара ходила от врача к врачу, и те предположили, что у малыша может быть один из нескольких возможных дефектов, в числе которых был Синдром Денди-Уокера, синдром Жубера, а также расщепление позвоночника

Личность и права бенефициара

Бенефициар, который позиционируется в качестве собственника ценных бумаг, имеет полное право на передачу прав владения. Кроме этого, у него есть опосредованное право голосования на собрании акционерного общества, а также право принимать непосредственное участие в процессе выбора нового руководства и разрешать вопросы, касающиеся процедуры смены уставного капитала или смены профиля деятельности акционерного общества.

Для скрытия личности конечного бенефициара довольно часто используется номинальный сервис, разрешённый во многих оффшорных компаниях. Выбор уровня защиты подходящей компании и сопутствующих требований по документам может быть осуществлён в зависимости от личностных пожеланий клиента.

Предоставление информации о бенефициаре является обязательной процедурой. Исключение могут составлять компании, котировка которых осуществляется публично. В этот же перечень попадают благотворительные и общественные организации, учреждения государственного типа, которые не могут иметь собственников или если они являются заведомо известными.

В качестве бенефициара может выступать исключительно физическое лицо. Трастовый договор может быть оформлен на юридическое лицо, однако предварительно необходимо предоставить всю информацию о физическом лице, являющимся фактическим владельцем данной организацией.

Патогенез нарушения

Анэнцефалия — врождённый порок развития, формирующийся по причине нарушения процессов внутриутробного развития эмбриона.

Аномалия может развиваться как результат несмыкания, так и после повреждения уже сформированных пузырей головного мозга. В таких случаях мозг будет частично открыт, в редких случаях недоразвит, а чаще всего — склерозирован.

В области вещества мозга локализуется соединительная ткань, снабжённая кровеносными сосудами с кистами, которые покрыты медуллярным эпителием, единичными нейронами, остатками сосудистых образований.

Вероятность смерти ребёнка с такой патологией равна 100%. В 75% случаев наступает внутриутробная смерть эмбриона. В остальных случаях, рождённый ребёнок погибает через несколько часов.

На фото Беби Кей — единственный выживший в мире ребенок с диагнозом анэнцефалия